成骨不全症全国病友大会在深举行

大公网8月6日讯(记者郭若溪)由瓷娃娃罕见病关爱中心、中国福基会瓷娃娃罕见病关爱基金、病痛挑战基金会，港大深圳医院联合主办的“2017第五届瓷娃娃全国病友大会”5日在深圳举行，大会以“在一起，让改变发生”为主题，来自全国各地的200余名成骨不全症病友及家属齐相聚，分享生命中的苦难和坚守，港台病友组织代表也首次到会，多方合作拓宽公益之路。香港浸大会上发布的调查显示，内地适龄入学“瓷娃娃”中超五成曾因病求学被拒；较低的生活质量导致近3成家长对孩子的未来不太有信心。

瓷娃娃患儿在港大深圳医院义诊

“瓷娃娃”疾病，医学上称其为成骨不全症，是一种由基因缺陷导致的罕见疾病，患者极易骨折，在中国大约有十万患者，仅广东省就有近7000位患者。目前有十六个分型，每种分型差距很大，是一种从青少年时期开始的骨质疏松。医疗费用极其高昂，容易导致残障甚至危及生命。

瓷娃娃患儿在港大深圳医院义诊

7成患儿受教育程度落后同龄娃

成骨不全症病友平等入学权利一直是瓷娃娃中心所关心的问题，与同龄孩子一起上课，对于瓷娃娃患者来说，是很难却又十分重要的事，但在多年来的工作中，中心工作人员发现，适龄病友教育滞后、入学受阻情况频频出现，或是被学校以“不安全”为理由拒收，或是强迫家长签署“免责协议”，甚至提出需要家长陪读、孩子不能入学籍等无理要求。

瓷娃娃患儿在港大深圳医院义诊

今年7月，瓷娃娃中心与香港浸会大学合作进行了《成骨不全症患儿中小学教育及家庭情况调查》，共收到124份6-19周岁的病友家长填写的有效调查问卷。结果显示，本该接受教育的患儿中，逾2成完全没有上学，而实际接受教育的患儿中也出现明显的落差，如一位20岁的病友依然在上初中。负责该项调查的香港浸会大学老师董咚表示，导致此类现象出现的原因与教育机构对这些孩子们拒收和停学有关，调查中54%的孩子在入学报到时曾被学校拒收，49%曾被迫中途停学，而既曾被拒收又曾被停学的占比22.7%。

除亲人和病友组织外，瓷娃娃家长们获得社会支持通常很少。家住天津的患儿彤彤妈告诉记者，因为自己是农村户口，当年为了让孩子入学，先找的街道，答复说要找教育局，回复说不是天津户口，要去残疾普校，还需要去房管局开房屋租赁合同、劳动合同等五证齐全。

在这些瓷娃娃家庭中，逾8成是由母亲全职在家照顾，父亲则成为家庭经济负担的最大的承受者。较低的生活质量导致近3成家长对孩子的未来不太有信心，然而仍有7成家长希望自己的孩子能完成大学教育，家长们对于孩子的成绩期待值也随之呈两极分化的现象。

董咚表示，希望借由这份调查报告，对相关政策有针对性地提出意见和建议，帮助更多的病友享受到与其他孩子一样的受教育机会。

成骨不全症全国病友大会在深举行

多学科综合治疗“全人康复”进行时

大会召开前夕，迄今全国规模最大的“瓷娃娃”义诊在港大深圳医院举行，来自全国各地的120名“瓷娃娃”在港大深圳医院接受义诊咨询。除了以往常见的骨科和内分泌科之外，更增加了牙科、脊柱科、康复科、遗传科等。

“成骨不全症越早治疗越好。对于瓷娃娃来说，从被确诊到青春期之前，都是治疗的关键期。从小时候锻炼其骨密度，就能避免因不能走路而导致肌肉萎缩，继续训练骨况会得到改善，以避免因为四肢变形而不能走路。”香港大学深圳医院助理院长、骨科顾问医生杜启峻说。

医院除了手术和康复锻炼，医生每4~6个月会为患者注射双磷酸盐类药物以提高其骨密度。杜启峻表示，由于每个瓷娃娃的易骨折部位及骨况均有所不同，因此需要制定个性化的治疗方案，会定期根据孩子的骨密度及药物反应来调整药的剂量。“瓷娃娃”往往需要多学科的综合治疗，港大医院以骨科牵头，联合内科、耳鼻喉科、口腔科、儿科、眼科、医学影像科、麻醉科、物理治疗部等科室共同为患者制定综合性、个性化的治疗方案，一站式应对成骨不全涉及的所有身体问题，治疗更加全面，患者也无需在各科室之间奔波。

成骨不全难痊愈治疗费用高昂超百万

和许多罕见病一样，治疗成骨不全的费用对于绝大部分家庭来说是高昂的。据杜启峻介绍，现阶段成骨不全尚无法治愈，目前的治疗方向是通过骨质疏松药物避免患者骨况变差，以改善其生活。而为了避免孩子骨折，手术中会为患儿双腿植入可伸缩髓内钉，这种钉会随着骨骼的生长而自动延长，而传统的髓内钉长短固定，患者双腿明显变长时，必须再次手术更换更长的髓内钉，一条钉约两三万元。

“如果下肢装上四条，肱骨两条，再加上脊椎侧弯一次约二三十万的费用。还有双磷酸盐类等增加骨密度的药物花费，这些药物需要4~6个月注射一次，一次花费约三四千元。青春期结束前要一直用药，如果恢复不佳，成年以后也要继续用药。”杜启峻给记者算了一笔账，为了治疗此病，一个家庭可能要花费上百万元的费用。

据了解，2013年底华南首家成骨不全治疗中心得以试业，迄今港大深圳医院已接诊了来自全国各地的300多名成骨不全患者，并开展了近200台手术。在目前中心治疗的案例中，有九成的“瓷娃娃”可以重新走路，而这其中有些患者是10多年来都没有走过路。“希望更多社会人士关注成骨不全疾病，让更多的瓷娃娃尽早得到规范治疗。”

来源：大公网