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上海全国最好的供卵医院_3号染色体3q29微缺失综合症会遗传吗?
来源：http://www.leader88.com 日期：2022-09-02
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3q29微缺失综合征(也称为3q29缺失综合征)是由缺失每一个细胞中3号染色体的一小片招致的病症。该缺失产生正在染色体长臂(q)上q29指定地位的。
3号染色体3q29微缺失综合征
与3q29微缺失综合征相关的特点不同很大。一些得了这类染色体转变的个别存在十分稍微的或不相关的体征跟症状，而且仅正在家族成员被诊断后才经由过程基因测试发明该缺失。然而，大多数存在3q29微缺失的人发育缓慢(特殊是语言耽误)跟轻度或中度智力残疾。他们也有更下的行动或精神障碍危险，包罗自闭症谱系阻碍(影响交际跟交换)、焦急、双相阻碍跟精神分裂症。
3q29微缺陷综合征的婴儿经常有摄食难题，不克不及以预期的速率增加跟增重，肌张力低(肌张力低下)，复发性耳部熏染，头部异常小(小头畸形)，也会产生皮肤跟眼白(黄疸)变黄。一些受影响的婴儿诞生时有心脏缺陷，平常是称为动脉导管未闭(PDA)的两个次要动脉之间的异常毗邻。
3号染色体3q29微缺陷综合征有精神障碍危险
别的能够特点3q29微缺失综合征包罗胃肠道疾病，如逆流的酸性胃内容物进入食管(胃食道反流)跟牙齿的异常。也能够有一个奇妙的特点脸部特点，包罗一个狭长的脸，鼻子跟上嘴唇之间狭小的空间(短中期)，高高的鼻梁，跟年夜耳朵。
3号染色体3q29微缺失综合症的发病率
3q29微缺失综合征好像十分习见。依据冰岛的一项研讨，该生齿的发病率估量为1万至3万至1万人。正在医学文献中曾经描写了约75个受影响的个别。
3号染色体3q29微缺失综合症的遗传学
大多数存在3q29微缺失综合症的人正在第3号染色体q29位缺失了约莫160万个DNA碱基对，也被写为1.6兆碱基(Mb)。这个删除影响每一个细胞中染色体3的两个拷贝之一。
被删除的片断被短的，反复的DNA序列围困，使得它正在细胞分裂进程中简单重排。重排能够招致正在3q29缺失或额定的DNA拷贝。
3号染色体3q29微缺失综合征婴儿有摄食难题
3q29微缺失综合征患者中最罕见的染色体片断含有约20个基因。此中一些基因被认为与大脑发育有关。然而，哪些特定的基因正在删除时与3q29微缺失综合征的症状跟体征有关。也没有清晰为何一些正在3q29删除的人不相关的安康问题。
3号染色体3q29微缺失综合症会遗传吗
这类环境有一个常染色体显性遗传形式，那意味着删除产生正在每一个细胞的染色体3的一个拷贝上。
3q29微缺失综合征的大多数病例是由染色体正在键鼠分类时发生变化惹起的并产生。不太罕见的是，受影响的人继续了怙恃的删除。怙恃能够不与删除有关的体征跟症状，或许特点能够是稍微的。
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