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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

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查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

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地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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做第三代试管婴儿有17个卵泡属于是比较理想的，虽然临床上三代试管取卵数量并没有明确规定，但因为三代试管要经历取卵、配成、培养、养囊、筛查等过程，这对卵泡损耗是较大的，所以卵泡数量是越多越好的。但在保证数量的同时也需要保证卵泡质量，其不能取卵数量过多，这也会导致卵泡质量下降，而17个卵泡就属于是刚好的状态，数量不会太多影响到质量，也不会太少影响到数量。

第三代试管婴儿采用的囊胚移植技术，能提高移植的成活率和整体的成功率，并且还能通过基因排除染色体异常的胚胎，挑选健康的胚胎来移植，提高试管婴儿的健康率。下面就为大家分析17个卵泡是否可以做三代试管：

1.做第三代试管时的的具体取卵数是由卵巢的储备能力决定的，有17个卵泡虽然较多，但还是要看其能取出多少，如果取出的卵泡空卵、未成熟的卵泡较多，那也可能会影响到第三代试管婴儿成功率，导致一次成功的可能性降低；

2.做三代试管婴儿取卵8-12枚比较合适，如果取卵数大于15枚，就会有发生卵巢过度刺激综合征的风险，但如果女性本身卵巢储备功能较好，有17个卵泡，那全部取出也是较好的；

3.正常女性卵泡数量一般是在15个内，如果超过这个数量考虑存在多囊，而多囊一般卵泡质量并不佳，即使其有17个卵泡，但是可用的卵泡较少，很可能做三代试管一个培养筛查成功的都没有。

怀个孕就跟稀有动物似的，做什么都小心翼翼，吃个东西都要咨询下是否能吃，会不会对孕妇和胎儿有影响。走路不敢再风风火火，吃得做得都是再三确认。

但是最怕的就是生病，即使是小小的鼻塞都让孕妇的不适比正常人都要翻倍。怀孕后，孕妇的五官都是比较敏感，这时候如果感冒了，又害怕吃药对胎儿有影响，很多人都是扛着的。

最害怕遇到这两种情况，咳嗽和打喷嚏，每次一咳嗽或者打喷嚏，感觉肚里宝宝也受到了影响，不然怎么有时候肚子会疼一下呢？

孕期如果因为打喷嚏而肚子疼，很大的可能性是因为打喷嚏引起宫缩。但是打喷嚏会突然一下子就有的动作，想控制都控制不住。

胎儿在肚子里有羊水保护，所以偶尔一两次轻微的打喷嚏对胎儿是没有多大的影响的。

如果孕妇常常打喷嚏对于胎儿的影响是很大的，因为频繁打喷嚏会导致腹压增大，孕早期胎儿流产的机率也很大，孕晚期胎儿早产或者引起胎儿胎动不安的可能性也非常大。

除了是鼻子突然闻到刺激性的气味产生打喷嚏时，孕妇鼻炎也是爱打喷嚏的原因。

即使在孕前有些孕妇没有过敏性鼻炎的症状，但是由于处于孕期里，受到孕激素的影响，孕期里患上过敏性鼻炎的可能性也是非常大的。

孕期常常打喷嚏也会让孕妇的精神受到影响，从而影响到孕妇休息和胎儿发育。

那么，孕期里患上过敏性鼻炎怎么办？

首先孕妇一定要注意卫生，特别是鼻腔的。随着季节或者温度的变化，让家人及时保持室内湿度和通风换气，定时打开窗户更新房间空气，让房间保持清新。

在避免感冒的情况下，需要外出的话，一定要带上口罩，尽量不要去人多或者到处都是花的地方。

孕妇本身也要保持一天一洗澡的习惯，房间被褥或者枕套也要时不时换洗。如果家里有宠物的话，建议暂时不要再养了。

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家人需要抽烟的时候就要远离二手烟的环境。

其次饮食上也要特别注意，平时要保证瓜果蔬菜全方面均衡，可以多吃橙子，豆类，瘦肉，蛋类，西红柿等食物，因为这些都是含有较多的维生素E，维生素C的。

含有维生素E和C的食物不仅可以增强血管的弹性，对于鼻腔黏膜的血流也有改善的作用。

很重要的一点就是，孕期一定要合理安排运动。不管是否患有过敏性鼻炎，这个都很重要。

适当的运动可以缓解孕期胸闷，肚胀，心情郁闷等情况，对于后期的分娩都有着一大的助力。

患有过敏性鼻炎的孕妇，孕期适当运动可以增强体质，增强身体抵抗力，让孕妇不会那么容易就感冒。

我们在打喷嚏的时候都会习惯弯腰低头，孕妇如果也采取这个姿势很有可能因为宫缩引起腰肌损伤或者椎间盘突出。

孕妇在打喷嚏的时候采取的姿势也是重要，建议孕妇打喷嚏时采用双手捧住下腹部，不要再随意走低，站原地就好，这样是可以预防因为打喷嚏而带来的疼痛的。

如果出现打喷嚏而引起肚子大幅疼痛，一定要立马上医院做个检查才能放心。

（本文来自：百度宝宝知道 胎教故事）

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