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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

宫颈性不孕如何治疗

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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从受精卵着床开始一般最早可以在7~10天左右血中可以查到HCG看是否怀孕，试管婴儿移植囊胚也可以在7~10天左右发现是否怀孕。因为早期分泌HCG甚少，建议试管婴儿移植后第14天进行验血检查，自然妊娠因为排卵及受精时间不精准，建议排卵后14~18天左右抽血查HCG确定是否怀孕。

一、自然妊娠
在精子和卵子结合成受精卵后，受精卵逐渐向宫腔方向移动，从输卵管到到子宫是3~5天，在宫腔3~4天发育成为一个具有多个细胞的实体形状象桑椹，所以称为桑椹胚。桑椹胚在子宫腔内继续细胞分裂形成胚泡，这个过程总共要化7-9天的时间，这个过程叫做着床或种植。着床之后，合体滋养细胞会发育伸出许多细胞突起，呈均匀的绒毛状，称为绒毛，所以它分泌的激素有一个很奇怪的名称——绒毛膜促性腺激素(HCG)。HCG真正开始大量分泌是在孕卵着床后，合体滋养细胞开始分泌才大量产生HCG。所以，最早着床后7~10天左右可查出怀孕否。

二、辅助生殖
试管婴儿移植囊胚后最早在7~10天左右就能测出来怀孕，裂胚相对晚些。验孕的早晚与移植的胚胎种类、质量、个体体质有关系。我们称第3天胚胎为裂胚，继续分裂2-3天后，形成100多个细胞组成的细胞团为囊胚。建议在移植后第10-14天进行验血检查。

三、查血HCG注意事项
试管婴儿前期的促排卵和取卵的时候需要注射一些药物，后期黄体支持也会有像HCG类的药，会对女性的内分泌造成一定的影响，因此通过尿液测出怀孕结果通常都是不准确的，即使早测出是阳性，也不代表一直成功，也存有生化妊娠的可能性。建议检测血液中绒毛膜促性腺激素(β-HCG)的水平，以确定是否怀孕。一般在移植后或着床后14天查血hCG测出是已怀孕，则于移植28到30天做阴道B超，超声下见到妊娠囊和胚芽心搏，才能诊断临床妊娠。　

人的一生总是在面临着各种各样的选择，我们总是想尽一切办法，来选择那个我们认为最为正确的答案，这样我们的努力才有方向，付出才不至于白费。

试管婴儿治疗也如是，当初在选择是否进行试管婴儿治疗的时候，我们的选择就已经开始了，而这仅仅是个开始，之后的一些关键环节中，还是会出现这样或者那样的选项，留给我们一道又一道的选择题，比如：

做几代试管?是否养囊?是否鲜胚移植等等，这些都是试管婴儿治疗过程中非常关键的步骤，需要仔细斟酌做出最为客观、理性的选择，具体来说主要有以下这几点需要做出选择：

试管婴儿代数的选择

选项A：一代

选项B：二代

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选项C：三代

比较常见的就是这三代试管婴儿。

第一个选项：一代试管婴儿，指的是将精子和卵子放置于一起，由精卵自行来完成结合。需要在男方精液质量正常的前提下进行，主要针对的是女性输卵管性不孕等问题。

第二个选项：二代试管婴儿，则是指精子和卵子在人工的助力下来进行结合。如果男性方面，患有严重的少、弱、畸精症等问题，一般会选择这个选项。即由胚胎学家通过显微镜的帮助，挑选出精子当中最为“优秀“的精子，利用显微注射技术，将这位精子当中的佼佼者注入到卵子当中来促进结合。

而第三个选项呢，三代试管婴儿，则是针对有家族性遗传病的患者，或者出现过反复自然流产等问题的患者，可以在移植前对胚胎做好相应的检查，利用技术手段从中筛选出最为“健康”的胚胎进行移植，以此来实现优生优育的目的。

如何做到客观的“三选一”?我们需要结合不同代数试管婴儿的适应症来看，这是选择的依据，面对选择的时候，医生会结合患者的身体情况，选择最为适合的“选项”来进行治疗。注意：不要以为这几种试管婴儿，数字越大越先进，成功率越高，并不是这样哦!选择适合自己的，才是高成功率的有力保障。

选择养囊还是......?

选项A：卵裂期胚胎直接移植

选项B：养囊

简单理解这两个选项，对于卵裂期胚胎和囊胚，二者实际上指的是同一个胚胎的不同发育阶段，二者区别在于体外培养时间和胚胎形态存在差别，卵裂期胚胎继续培养至形成囊胚，这个过程可以很好地淘汰掉那些无发育潜能的胚胎，确保那些能够培养成囊胚的胚胎，质量更为优质。但问题是，即便是培养优质的卵裂期胚胎也存在无法形成囊胚的可能性，如果养囊失败，则有可能出现无胚胎可移植的情况，这种风险也需提前了解哦。

适合养囊的情况下养囊，并进行囊胚移植，这样的确能够在一定程度上增加妊娠的几率，但我们要知道的是，并非所有的胚胎都能够胜任养囊这个过程。是否养囊，养囊能否成功，需要面临的风险，都需要提前考虑清楚， 因此，不要盲目追求养囊，是否养囊需谨遵医嘱。

移植胚胎数的选择

选项A：移植一个胚胎

选项B：移植两个胚胎

一般来说就是这两种选项可供选择。有人认为移植两个胚胎就能生育双胞胎。实际上并非如此，移植两个胚胎，在全部着床，全部发育正常且孕期顺利度过的情况下，才有可能生育双胞胎。但多胎妊娠所带来的母亲安全风险和子代风险我们需要提前考虑到，特别是在孕周大一些的时候，多胎妊娠的风险也需提前考虑到。

而且多胎妊娠本身就属于高危妊娠，为了降低人类辅助生殖技术多胎妊娠发生率，在实施IVF时，临床医生会结合患者的具体情况，比如年龄、孕产史、健康状况、子宫病理情况以及胚胎质量与胚胎发育时期等方面来选择恰当的移植胚胎数目，作为患者谨遵医嘱来配合胚胎移植就可以了。

一般来说人们会比较一次怀孕就能生育双胞胎的情况，但我们要意识到试管婴儿治疗过程中，移植多个胚胎，可能会增加怀孕的几率，但无形中也增加了多胞胎的几率，因此，移植1个还是2个胚胎，这道选择题我们交给医生去考虑。

鲜胚冻胚选哪个?

选项A：鲜胚移植

选项B：冻胚移植

是的呢，又是一个有关于胚胎的选项，先来看看两个选项到底是怎么回事：

鲜胚：将精卵取出到体外后，培育3天形成的胚胎。

冻胚：通过胚胎冷冻保存技术将胚胎储存在-196℃液氮中的胚胎。

这道题比较好选，鲜胚移植，只要身体条件许可，就可以立即移植。而冻胚则是因为某种原因，当下无法马上完成移植的一种选择。总的来说无论哪一种胚胎都会是胚胎当中最为优秀的，因此，在成功率方面并无明显差异。

黄体支持的选择

选项A：口服

选项B：肌肉注射

选项C：Y道塞药

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从临床统计来看，三种黄体支持虽然用药方式不同，但效果相差无几，不同的是用药的感受，比如长时间肌注黄体酮容易出现红肿、硬结，口服制剂会经过消化道，起效慢一些，y道给药久而久之容易出现局部不适的现象。

这几种方式各有优缺点，我们主张患者朋友在医生的指导下，综合考虑三种方式的花费、用法、体验，作出选择。还是那句话，适合自己的，才是最好的。

在试管婴儿治疗的过程当中，听医生的话，按部就班的配合好治疗，这才是获得成功的，最为明智的选择，衷心希望大家的试管婴儿治疗能够进行得更加顺利，希望大家都能尽快迎接好孕的到来。

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